Nữ PGS Việt đầu tiên trị bệnh di truyền bằng liệu pháp điều trị gen

- Là người Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền, PGS.TS Trần Vân Khánh là 1 trong 2 cá nhân được trao giải thưởng Kovalevskaia năm 2017.

Dịp 8/3 năm nay có lẽ sẽ là một trong những dịp mà bác sỹ Trần Vân Khánh (sinh năm 1973, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường ĐH Y Hà Nội) vui nhất trong cuộc đời khi nhận được giải thưởng Kovalevskaia.

Giải thưởng mang tên nhà toán học người Nga ghi nhận xứng đáng cho tâm huyết của chị trong nghiên cứu khoa học nhiều năm qua.

PGS.TS Trần Vân Khánh (sinh năm 1973, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường ĐH Y Hà Nội), 1 trong 2 người được trao giải trưởng Kovalevskaia năm 2017. Ảnh: Thanh Hùng

Mở ra hy vọng điều trị bệnh di truyền bằng liệu pháp gen

Sinh ra trong một gia đình mà bố mẹ đều làm thầy thuốc, ngay từ nhỏ, cô bé Vân Khánh đã mơ ước trở thành một bác sĩ để được nối tiếp truyền thống của gia đình.

Sau khi tốt nghiệp ra trường, chị về công tác tại Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Trong 4 năm làm việc tại đây, chị may mắn được tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong Y học, đặc biệt nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền.

Chứng kiến nỗi đau lớn của các gia đình khi sinh ra những đứa con bị bệnh, và rồi là gánh nặng cho gia đình và cả xã hội, chị càng trăn trở với lĩnh vực còn khá mới mẻ này ở Việt Nam.

Tháng 10 năm 2000, chị quyết định sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh tại Khoa Y, Trường ĐH Tổng hợp Kobe và tập trung nghiên cứu đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”.

Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới với tần suất cứ 3.500 trẻ được sinh ra thì có một trẻ mắc. Khi người mẹ mang gen bệnh sẽ truyền bệnh cho con trai, và truyền gen bệnh cho con gái của mình. Hầu hết những trẻ mắc bệnh đều có dấu hiệu suy cơ và tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế, mất khả năng đi lại ở tuổi 12 và khó sống quá tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp…

Nhưng liệu pháp điều trị gen mà PGS.TS Trần Vân Khánh nghiên cứu có thể mang lại hi vọng giảm nhẹ chứng bệnh này và nhiều căn bệnh di truyền khác cho bệnh nhân ngay tại Việt Nam. Qua đó mở ra một tương lai không xa ở Việt Nam về điều trị bệnh di truyền bằng liệu pháp gen.

Chị tiếp tục đi sâu vào triển khai nghiên cứu khả năng can thiệp bằng liệu pháp gen với những bệnh lý di truyền phổ biến nhất như loạn dưỡng cơ Duchenne; tan máu bẩm sinh; xương thủy tinh hay u nguyên bào võng mạc,… Hướng nghiên cứu này phục vụ chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền, chẩn đoán người mang gen và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân và các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân.

Mang lại hạnh phúc cho nhiều gia đình

Trong nhiều năm qua, chị và các đồng nghiệp đã làm trên 1.000 mẫu xét nghiệm cho bệnh nhân các thành viên gia đình có liên quan, để phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có hàng trăm thai nhi mang gen bệnh được phát hiện và can thiệp sớm. Việc chẩn đoán chính xác đột biến gen gây bệnh đã giúp cho các bác sĩ đưa ra được phác đồ điều trị sớm, điều trị hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, xác định người mang gen gây bệnh, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh. Qua đó giúp có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh.

Kết quả là đã có nhiều trẻ được sinh ra với thể trạng hoàn toàn khoẻ mạnh. Bản đồ đột biến gen của các bệnh lý này trên bệnh nhân Việt Nam cũng đã bước đầu được công bố.